Sıkça Sorulan Sorular

NG-Panel (Yeni Nesil Dizileme) testleri, belirli bir organ sistemi veya hastalık grubuyla (Nöroloji, Oftalmoloji, Metabolik vb.) doğrudan ilişkili yüzlerce geni aynı anda tek bir süreçte analiz eden hedefe yönelik moleküler tanı testleridir. Tek tek gen analizi yapılmasına kıyasla zaman ve maliyet avantajı sağlarken, kaba kromozom analizlerinin (Karyotip gibi) kaçırdığı mikro düzeydeki nokta mutasyonları ve küçük delesyon/duplikasyonları yüksek hassasiyetle tespit eder.

Evet. Bireysel hastalarımızın test raporu Tıbbi Genetik uzmanlarımızca onaylandığı anda sistemde kayıtlı cep telefonunuza SMS bilgilendirmesi gönderilir. Kurumsal platformda ise ilgili hekim veya laboratuvar birimine sonuç onayına dair otomatik e-posta bildirimleri ve portal içi uyarılar iletilmektedir.

Anlaşmalı kurumlar, özel klinikler ve istem yapan hekimlerimiz için geliştirilen "Kurumsal Sonuç Portalı" üzerinden erişim sağlanır. Kurumunuza özel tanımlanan Kullanıcı Adı / Şifre ile sisteme giriş yaparak; kurumunuz adına gönderilen tüm numunelerin kabul durumunu, testin hangi aşamada olduğunu (Dizileme, Biyoenformatik, Raporlama) anlık olarak takip edebilir ve onaylanan tüm hasta raporlarına toplu veya münferit olarak erişebilirsiniz.

Nucleus Genetics; organ sistemlerine özel yüksek kapsama oranına sahip NGS panelleri, HPO (Human Phenotype Ontology) entegreli biyoenformatik altyapısı ve Tıbbi Genetik uzmanlarının ilgili klinik branş hekimleriyle (Nörolog, Oftalmolog, Pediatrik Metabolizma Uzmanı vb.) yürüttüğü multidisipliner değerlendirme yaklaşımıyla karmaşık verileri güvenilir ve net klinik raporlara dönüştürür.

Kesin bir genetik mutasyon saptandığında, hastalığın kalıtım modeli belirlenir. Bu sayede sonraki gebeliklerde aynı rahatsızlığın tekrarlamasını önlemek adına Tüp Bebek aşamasında PGT-M (Preimplantasyon Genetik Tanı) ile yalnızca sağlıklı emriyolar seçilebilir veya gebelik sırasında prenatal tanı (CVS / Amniyosentez) yapılabilir.

Saptanan genetik nedene bağlı olarak evet. Özellikle metabolik panellerde saptanan genetik kusurlar erken diyet/enzim tedavisi imkanı sunarken; nöroloji ve oftalmoloji panellerinde hedefe yönelik gen tedavileri (Luxturna, SMA gen tedavileri vb.) veya hastalığın ilerlemesini durduran koruyucu/destekleyici klinik protokollerin başlatılmasını sağlar.

VUS (Variant of Uncertain Significance), dizileme sırasında geninizde bir değişim saptandığını ancak mevcut tıp literatüründe bu değişimin kesin olarak hastalığa mı yol açtığı yoksa zararsız bir kişisel genetik farklılık mı olduğunun henüz netleşmediği anlamına gelir. Bu durumlarda klinik ekibimiz, anne-baba analizi (Trio analizi) veya fenotipik klinik korelasyon ile varyantın anlamını netleştirmektedir.

Evet, çıkabilir. Birçok kalıtsal metabolik, nörolojik veya organ gelişim bozukluğu otozomal çekinik (resesif) kalıtılır. Bu durumda anne ve baba tamamen sağlıklı birer taşıyıcıdır ve hastalık ancak her iki ebeveynden de hatalı gen çocuğa geçtiğinde ortaya çıkar. Ayrıca, anne veya babada bulunmayan, tamamen bebeğin oluşumu sırasında ilk kez ortaya çıkan de novo (yeni) mutasyonlar da sıklıkla görülmektedir.

Dizileme, biyoenformatik analiz ve uzman hekim değerlendirme süreçleri dahil olmak üzere NG-Panel test sonuçlarımız genellikle 2 ila 4 hafta içerisinde tamamlanarak detaylı ve klinik olarak işlenebilir bir rapor halinde sunulur. Test Sonuçlarına Web Sitemiz üzerinden ulaşabilirsiniz

Testlerimiz için genellikle sadece 1 tüp çevre kanı (EDTA'lı mor kapaklı tüp) veya belirli durumlarda tükürük/bukkal sürüntü numunesi yeterlidir. NG-Panel testleri doğrudan DNA yapısını incelediği için açlık, tokluk veya o gün kullanılan ilaçlar test sonucunu etkilemez; günün herhangi bir saatinde numune verilebilir.

Evet. Sistemimiz, geçmişe dönük tüm analiz raporlarınızı ve ham veri (FASTQ/VCF) arşiv taleplerinizi güvenle saklar. Tüm altyapımız KVKK (Kişisel Verilerin Korunması Kanunu) ve uluslararası GDPR / HIPAA tıbbi veri gizliliği standartlarına %100 uyumlu olarak şifrelenmiş sunucularda korunmaktadır.

Kişisel (bireysel) hastalarımız veya hasta yakınları, test sonuçlarına web sitemizde yer alan "Online Sonuç" butonuna tıklayarak erişebilirler. Numune kabul aşamasında sistemimize kayıtlı olan T.C. Kimlik No / Pasaport No ve cep telefonunuza SMS ile iletilen Tek Kullanımlık Doğrulama Kodu (OTP) ile güvenli bir şekilde giriş yapıp onaylanmış PDF raporunuzu görüntüleyebilir ve indirebilirsiniz.