Nefroloji Genetik Paneli (Nephrology NGS Panel)
Nefroloji Genetik Paneli, böbrek yapısı, filtrasyon mekanizmaları, tübüler taşıyıcı fonksiyonları ve siliyer proteinlerin sentezinden sorumlu genlerdeki doğumsal (germline) mutasyonları Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile inceleyen hedefe yönelik bir tanı testidir. Kronik Böbrek Hastalığı (KBH) vakalarının önemli bir kısmı genetik kökenlidir. Bu panel; kistik böbrek hastalıkları, glomerüler bozukluklar, tübülopatiler ve böbrek dışı bulgularla seyreden renal sendromların moleküler etiyolojisini ortaya koyarak doğru klinik tanı, kişiselleştirilmiş tedavi, transplantasyon sonrası nüks riskinin belirlenmesi ve ailevi risk yönetimi olanağı sunar.
Temel Özellikler ve Avantajlar
- Böbrek Biyopsisi İhtiyacını Azaltma: İnvaziv bir girişim olan böbrek biyopsisi gereksinimini ortadan kaldırabilir veya biyopsi bulgularının belirsiz olduğu vakalarda (Örn: Alport Sendromu - İnce Bazal Membran Hastalığı ayrımı) kesin tanı koymayı sağlar.
- Transplantasyon (Nitelikli Nakil) Planlaması: Fokal Segmental Glomerüloskleroz (FSGS) gibi hastalıklarda genetik mutasyon varlığının tespiti, nakil sonrası hastalığın nüks etme (tekrarlama) riskinin düşük olduğunu göstererek canlı vericili nakil kararlarına güvenle rehberlik eder.
- Canlı Böbrek Vericilerinin (Akraba) Güvenliği: Donör adayı akrabaların taranarak, ileride böbrek yetmezliği geliştirebilecek gizli taşıyıcıların verici olmasının önüne geçer.
- Gereksiz İmmünosüpresif (Bağışıklık Baskılayıcı) Tedavilerin Önlenmesi: Genetik kaynaklı steroid dirençli nefrotik sendromlarda, fayda sağlamayacak ve ağır yan etkileri olan yüksek doz immünosüpresif ilaç kullanımını engeller.
Nefroloji Genetik Paneli ve Standart Renal Tetkiklerin Karşılaştırması
| Özellik | Nefroloji Genetik Paneli (NGS) | Standart Renal Tetkikler (Kreatinin, GFR, Biyopsi) |
| Analiz Odağı | Böbrek yapısı ve fonksiyonlarını kodlayan genler | Kandaki atık seviyeleri, süzme kapasitesi ve doku hasarı |
| Kök Neden Tespiti | Kesin (Hastalığa yol açan spesifik moleküler kusur) | Sınırlı (Doku hasarını gösterir ancak genetik nedeni vermez) |
| Girişimsel İşlem Risk | Risk Yok (Kandan veya tükürükten çalışılır) | Yüksek (Biyopsi prosedürüne bağlı kanama vb. riskler) |
| Nakil Sonrası Nüks Öngörüsü | Yüksek (Genetik FSGS'de nakil sonrası nüks riski düşüktür) | Düşük (Klinik gidişata göre anlık takip yapılır) |
| Donör Güvenliği Tespiti | Kesin (Verici adayında taşıyıcılık/erken evre risk tespiti) | Sınırlı (Asemptomatik erken evre genetik taşıyıcıları kaçırabilir) |
Kullanım ve Uygulama Alanları
- Kistik Böbrek Hastalıkları: Otozomal Dominant / Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı (PKD1, PKD2, PKHD1) ve Nephronophthisis panelleri.
- Glomerüler Hastalıklar: Alport Sendromu (COL4A3, COL4A4, COL4A5), Steroid Dirençli Nefrotik Sendrom (SRNS) ve FSGS genetik taramaları.
- Tübülopatiler ve Elektrolit Bozuklukları: Bartter, Gitelman, Liddle sendromları ve Renal Tübüler Asidoz (RTA).
- Renal Siliyopatiler ve Sendromik Böbrek Hastalıkları: Bardet-Biedl Sendromu, Joubert Sendromu ve HUS (Hemolitik Üremik Sendrom / CFH, C3, CD46).
Nucleus Genetics Farkı: Nefrolojiye özel tasarlanmış geniş NGS panellerimiz, KDIGO (Kidney Disease: Improving Global Outcomes) güncel rehberleriyle entegre biyoenformatik algoritmalarımız ve Tıbbi Genetik ile Nefroloji uzmanlarımızın multidisipliner değerlendirme yaklaşımıyla karmaşık renal verileri güvenilir klinik raporlara dönüştürüyoruz.
Bu Hizmet Hakkında Bilgi Alın
Uzman ekibimiz sorularınızı yanıtlamak ve size özel çözümler sunmak için hazır.
İletişim Formu →