Nöroloji Paneli
Nöroloji Genetik Paneli, merkezi ve çevresel sinir sisteminin gelişimi, nöronal iletim, miyelin kılıf yapısı ve nörodejeneratif süreçlerde görev alan genlerdeki doğumsal (germline) mutasyonları Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile detaylı şekilde inceleyen hedefe yönelik bir tanı testidir. Nörolojik rahatsızlıklar; nöromüsküler hastalıklar, dirençli epilepsiler, hareket bozuklukları, erken başlangıçlı demanslar ve serebellar ataksiler gibi oldukça geniş ve fenotipik olarak birbiriyle çakışan bir yelpazeye sahiptir. Bu panel; tanısal belirsizlik gösteren nörolojik tabloların moleküler etiyolojisini ortaya koyarak doğru klinik tanı, kişiselleştirilmiş tedavi ve rehabilitasyon yönetimi, kaskad aile taraması ve gelecek gebelikler için risk değerlendirmesi olanağı sunar.
Temel Özellikler ve Avantajlar
- Karmaşık Nörolojik Tablolarda Kesin Tanı: Birbiriyle benzer klinik belirtiler gösteren (örneğin farklı ataksi türleri veya spastik paraplejiler) hastalıklarda klinik ve fenotipik karmaşıklığı moleküler düzeyde çözer.
- Erken ve Genotipe Özgü Tedavi Fırsatı: SMA (Spinal Müsküler Atrofi), Fabry veya bazı metabolik epilepsilerde erken tanı sayesinde gen tedavileri, enzim replasmanları veya spesifik diyet/ilaç protokollerinin zaman kaybetmeden başlatılmasını sağlar.
- İnvaziv Prosedür Gereksinimini Azaltma: Kas veya sinir biyopsisi, tekrarlayan lomber ponksiyon gibi ağrılı ve invaziv girişimsel süreçlerin ihtiyacını önemli ölçüde ortadan kaldırır.
- Prognoz ve Hastalık Seyri Öngörüsü: Hastalığın ilerleme hızını, olası sistemik tutulumları (kalp, solunum vb.) önceden tahmin ederek koruyucu ve destekleyici multidisipliner takibi planlar.
Nöroloji Genetik Paneli ve Standart Nörolojik Tetkiklerin Karşılaştırması
| Özellik | Nöroloji Genetik Paneli (NGS) | Standart Nörolojik Tetkikler (EMG, EEG, MR, Kas Biyopsisi) |
| Analiz Odağı | Sinir ve kas sistemini kodlayan genlerdeki mutasyonlar | Beyin dalgaları, sinir iletim hızı, doku yapısı ve lezyon tespiti |
| Kök Neden Tespiti | Kesin (Hastalığa yol açan spresifik genetik ve moleküler kusur) | Sınırlı (Fonksiyon kaybını veya doku hasarını gösterir, geni vermez) |
| İnvazivlik / İşlem Riski | Risk Yok (Kandan veya tükürükten çalışılır) | Orta/Yüksek (Kas biyopsisi invazivdir; sedasyon ve biyopsi riskleri taşır) |
| Tedavi Yönlendirme Gücü | Gen tedavisi, biyolojik ajan veya genotipe özel ilaç seçimi | Genel semptomatik, antiepileptik veya destekleyici tedavi |
| Ailesel Risk Değerlendirmesi | Kesin (Otozomal baskın/çekinik, X'e bağlı veya mitokondriyal geçiş) | Yok |
Kullanım ve Uygulama Alanları
- Nöromüsküler Hastalıklar: Müsküler Distrofiler (Duchenne/Becker, LGMD), Spinal Müsküler Atrofi (SMA), Herediter Motor ve Sensöriyel Nöropatiler (Charcot-Marie-Tooth / CMT) ve Miyopatiler.
- Epilepsi ve Gelişimsel Ensefalopatiler: Dirençli çocukluk çağı epilepsileri, Dravet Sendromu, CDKL5 bozukluğu ve erken infantil nöronal iletim kusurları.
- Hareket Bozuklukları ve Ataksiler: Herediter Ataksiler (Friedreich ataksisi, SCA türleri), Herediter Spastik Parapleji (HSP), Ailesel Parkinson ve Dystonia panelleri.
- Nörodejeneratif Hastalıklar ve Demans: Erken Başlangıçlı Alzheimer, Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) ve Frontotemporal Demans (FTD).
- Nörokutanöz Sendromlar: Nörofibromatozis (NF1, NF2), Tüberoz Skleroz Kompleksi (TSC) ve Sturge-Weber Sendromu.
Nucleus Genetics Farkı: Nörolojiye özel tasarlanmış geniş NGS panellerimiz, güncel AAN (American Academy of Neurology) ve EFNS rehberleriyle entegre biyoenformatik algoritmalarımız ve Tıbbi Genetik ile Nöroloji/Pediatrik Nöroloji uzmanlarımızın multidisipliner değerlendirme yaklaşımıyla karmaşık nörolojik verileri güvenilir klinik raporlara dönüştürüyoruz.
Bu Hizmet Hakkında Bilgi Alın
Uzman ekibimiz sorularınızı yanıtlamak ve size özel çözümler sunmak için hazır.
İletişim Formu →