Hematoloji Genetik Paneli (Hematology NGS Panel)

Hematoloji Genetik Paneli, kalıtsal ve edinsel (somatik) kan hastalıklarının, kemik iliği yetmezliklerinin ve hematolojik malignitelerin (lösemi, lenfoma, miyelodizplastik sendromlar) genetik altyapısını Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile derinlemesine inceleyen hedefe yönelik bir tanı testidir. Hem benign (iyi huylu) hematolojik bozuklukların moleküler etiyolojisini saptamak hem de malign hematolojik süreçlerde doğru alt tip sınıflandırması, prognoz tayini ve hedefe yönelik tedavi seçimi yapmak için kritik veriler sunar.

Temel Özellikler ve Avantajlar

1. Tam ve Kesin Tanı: Benzer klinik ve morfolojik belirtiler gösteren hematolojik hastalıkların moleküler düzeyde ayrıcı tanısını (diferansiyel tanı) sağlar.
2. Prognostik Derecelendirme: Saptanan genetik mutasyonların (Örn: FLT3, NPM1, TP53, ASXL1) kombinasyonuna göre hastalığın seyri (iyi/orta/kötü risk) ve nüks olasılığı hakkında net öngörü sunar.
3. Hedefe Yönelik Tedavi Seçimi: Akıllı ilaçlara (tyrosine kinase inhibitörleri, IDH1/IDH2 inhibitörleri vb.) yanıt verecek biyobelirteçleri tespit ederek kişiselleştirilmiş tedavi haritası oluşturur.
4. Minimal Kalıntı Hastalık (MRD) Takibi: Tedavi sonrasında kemik iliğinde veya kanda kalan mikroskobik düzeydeki lösemik hücrelerin yüksek hassasiyetle izlenmesini sağlar.

Hematoloji Genetik Paneli ve Standart Sitogenetik (Karyotip / FISH) Karşılaştırması

Kullanım ve Uygulama Alanları

1. Akut Lösemiler (AML / ALL): Akut Miyeloid Lösemi ve Akut Lenfoblastik Lösemi tanısında DSÖ (WHO) ve ELN kriterlerine uygun risk sınıflandırması ve mutasyon taraması.
2. Miyelodisplastik Sendromlar (MDS) ve MPN: MDS, Polisitemia Vera, Esansiyel Trombositemi ve Primer Miyelofibrozis süreçlerinde JAK2, CALR, MPL ve ekozom mutasyonlarının analizi.
3. Kalıtsal Kemik İliği Yetmezliği Sendromları: Fanconi Anemisi, Dyskeratosis Congenita ve Diamond-Blackfan Anemisi gibi doğumsal bozuklukların genetik tespiti.
4. Kalıtsal Pıhtılaşma ve Hemofili Panelleri: Derin ven trombozu ve kanama bozukluklarına yol açan pıhtılaşma faktör genlerinin (FVIII, FIX, FV Leiden, Protrombin vb.) incelenmesi.
5. 
   

Nucleus Genetics Farkı: Hematolojiye özel tasarlanmış derin okuma kapasiteli NGS panellerimiz, güncel ELN (European LeukemiaNet) ve WHO rehberleriyle uyumlu biyoenformatik boru hatlarımız ve uzman ekibimizle hematolojik verileri kesin tanı ve tedavi raporlarına dönüştürüyoruz.