Kalıtsal Kanser Genetik Paneli (Hereditary Cancer NGS Panel)
Kalıtsal Kanser Genetik Paneli, bireylerde ve ailelerde kanser gelişme riskini belirgin şekilde artıran germline (doğumsal) genetik mutasyonların Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile eş zamanlı olarak incelendiği hedefe yönelik bir tanı testidir. Kanser vakalarının yaklaşık %5-10’u ebeveynlerden aktarılan bu kalıtsal mutasyonlardan kaynaklanır. Bu panel; meme, yumurtalık, kolorektal, prostat ve endometriyum kanserleri başta olmak üzere birçok kanser türüne karşı genetik yatkınlığı henüz hastalık ortaya çıkmadan veya erken evrede tespit etmeyi sağlar.
Temel Özellikler ve Avantajlar
- Erken Teşhis ve Koruyucu Tıp: Yüksek kanser riski taşıyan bireylerin henüz semptom göstermeden tespit edilmesini ve kişiye özel yoğunlaştırılmış tarama (MR, mamografi, kolonoskopi vb.) veya koruyucu cerrahi protokollerinin planlanmasını sağlar.
- Ailesel Risk Yönetimi (Kaskad Tarama): İndeks hastada tespit edilen patojenik mutasyon sayesinde, risk altındaki diğer aile bireylerinin (çocuklar, kardeşler vb.) hızlıca taranmasına imkan tanır.
- Kişiselleştirilmiş Tedavi Kararları: Kanser teşhisi almış bireylerde mutasyon durumuna göre (Örn: BRCA1/2 mutasyonlarında PARP inhibitörleri) en uygun hedefe yönelik tedavilerin seçilmesini sağlar.
- Çoklu Gen Haritalaması: Tek bir gen yerine, bilinen tüm kalıtsal kanser sendromlarıyla ilişkili genleri tek bir analizde tarayarak zaman ve maliyet tasarrufu sunar.
Kalıtsal Kanser Paneli ve Standart Kanser Tarama Yöntemlerinin Karşılaştırması
| Özellik | Kalıtsal Kanser Genetik Paneli (NGS) | Standart Tarama Yöntemleri (Mamografi, Kolonoskopi vb.) |
| Analiz Odağı | Kansere yatkınlık sağlayan germline DNA mutasyonları | Vücutta oluşmuş fiziksel kitle veya doku harabiyeti |
| Öngörü Zamanı | Kanser gelişmeden yıllar veya onlarca yıl önce | Kitle/lezyon oluştuktan sonra tespit |
| Aile Bireylerine Faydası | Kesin (Genetik geçiş modeli ve kaskad tarama) | Hayır (Yalnızca taranan bireye ait anlık durum) |
| Örnek Tipi | Periferik Kan veya Tükürük Örneği | Görüntüleme cihazları veya invaziv prosedürler |
| Tedavi Rejimi Planlama | Hedefe yönelik akıllı ilaç seçimine yön verir | Standart cerrahi ve kemoterapi süreçlerini yönlendirir |
Kullanım ve Uygulama Alanları
- Kalıtsal Meme ve Yumurtalık Kanseri (HBOC): BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2 genlerinin analizi.
- Lynch Sendromu ve Kolorektal Kanserler: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM genlerinin taranması ile erken kolorektal ve rahim kanseri riski belirlenmesi.
- Ailesel Prostat ve Pankreas Kanserleri: Genetik yatkınlığı olan bireylerde erken evre agresif tümör takibi.
- Li-Fraumeni ve Cowden Sendromları: TP53, PTEN gibi tümör baskılayıcı genlerdeki yüksek riskli mutasyonların tespiti.
Nucleus Genetics Farkı: Uluslararası NCCN (National Comprehensive Cancer Network) rehberleriyle tam uyumlu geniş gen panellerimiz, yüksek dizileme derinliğimiz ve Tıbbi Genetik ile Onkoloji uzmanlarımızın ortak değerlendirmeleriyle genetik verileri hayat kurtaran klinik raporlara dönüştürüyoruz.
Bu Hizmet Hakkında Bilgi Alın
Uzman ekibimiz sorularınızı yanıtlamak ve size özel çözümler sunmak için hazır.
İletişim Formu →