Akciğer Paneli
Akciğer Hastalıkları Genetik Paneli (Pulmonology NGS Panel)
Akciğer Hastalıkları Genetik Paneli, akciğer parankim yapısını, epitel hücre fonksiyonlarını, surfaktan sentezini, mukosiliyer temizliği ve kutanöz/vasküler dolaşımı düzenleyen genlerdeki doğumsal (germline) ve edinsel mutasyonları Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile detaylı şekilde inceleyen hedefe yönelik bir tanı testidir. Akciğer hastalıkları; Kalıtsal Akciğer Kanseri yatkınlıkları, Kistik Fibrozis, İdiyopatik Pulmoner Fibrozis (IPF), Ailesel Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon (PAH) ve İdiyopatik Bronşektazi gibi geniş ve klinik olarak birbiriyle sıklıkla çakışan bir yelpazeye sahiptir. Bu panel; tanısal belirsizlik gösteren pulmoner tabloların moleküler etiyolojisini ortaya koyarak kesin klinik tanı, kişiselleştirilmiş hedefe yönelik tedavi, nakil (akciğer transplantasyonu) süreçlerinin planlanması ve ailevi risk yönetimi olanağı sunar.
Temel Özellikler me Avantajlar
- Karmaşık Pulmoner Hastalıklarda Kesin Tanı: Benzer klinik ve radyolojik bulgular (örneğin interstisyel akciğer hastalıkları veya açıklanamayan bronşektazi) gösteren tablolarda fenotipik karmaşıklığı moleküler düzeyde çözer.
- Erken Tedavi ve İlerlemenin Önlenmesi: Kistik Fibrozis gibi vakalarda genotip odaklı modülatör tedavilerin (CFTR modülatörleri) veya Ailesel Alfa-1 Antitripsin Eksikliğinde augmentasyon tedavilerinin erken dönemde başlatılmasını sağlar.
- Transplantasyon (Akciğer Nakli) Süreçlerine Rehberlik: Ağır İdiyopatik Pulmoner Fibrozis (IPF) hastalarında hücresel yaşlanma (telomer genleri: TERT, TERC) kusurlarının saptanması, nakil sonrası ortaya çıkabilecek immünosüpresif toksisite riskini öngörmede kritik rol oynar.
- Ailesel Tarama ve Genetik Danışmanlık: Otozomal baskın, çekinik veya X'e bağlı geçiş gösteren akciğer rahatsızlıklarında aile bireyleri için kaskad tarama imkanı sunar.
Akciğer Genetik Paneli ve Standart Pulmoner Tetkiklerin Karşılaştırması
| Özellik | Akciğer Genetik Paneli (NGS) | Standart Pulmoner Tetkikler (SFT, Toraks BT, Bronkoskopi) |
| Analiz Odağı | Akciğer dokusunu, mukus yapısını ve damarları kodlayan genler | Akciğer kapasitesi, hava yolu direnci ve doku parankim görüntüsü |
| Kök Neden Tespiti | Kesin (Hastalığa yol açan spesifik genetik kusur saptanır) | Sınırlı (Hasarın varlığını ve derecesini gösterir, kökeni vermez) |
| Girişimsel İşlem Riski | Risk Yok (Kandan veya tükürükten çalışılır) | Orta/Yüksek (Bronkoskopi ve akciğer doku biyopsisi risk taşır) |
| Kişiselleştirilmiş Tedavi | Genotip odaklı spesifik moleküler ilaç/modülatör seçimi | Semptom odaklı bronkodilatör, steroid veya oksijen desteği |
| Ailevi Risk Öngörüsü | Kesin (Kalıtım modeli ve kaskad aile taraması tespiti) | Yok |
Kullanım ve Uygulama Alanları
- Kistik Fibrozis ve CFTR İlişkili Bozukluklar: CFTR genindeki dizilim mutasyonları ve büyük delesyon/duplikasyonların analizi.
- Interstisyel Akciğer Hastalıkları ve Pulmoner Fibrozis: Ailesel Pulmoner Fibrozis, Telomeropatik Akciğer Hastalıkları (TERT, TERC, PARN, RTEL1) ve Surfaktan Eksikliği Sendromları (SFTPB, SFTPC, ABCA3).
- Vasküler ve Dolaşım Hastalıkları: Ailesel Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon (PAH - BMPR2, ALK1) ve Herediter Hemorajik Telenjektazi (HHT).
- Primer Siliyer Diskinezi (PSD): Mukosiliyer temizlik kusuruna yol açan siliyer motor ve yapı genlerinin taranması (DNAH5, DNAI1 vb.).
- Erken Başlangıçlı Amfizem: Alfa-1 Antitripsin Eksikliği (SERPINA1) genetik varyasyonlarının tespiti.
Nucleus Genetics Farkı: Göğüs hastalıklarına özel tasarlanmış geniş NGS panellerimiz, ATS (American Thoracic Society) ve ERS (European Respiratory Society) güncel rehberleriyle entegre biyoenformatik algoritmalarımız ve Tıbbi Genetik ile Göğüs Hastalıkları uzmanlarımızın multidisipliner değerlendirme yaklaşımıyla karmaşık pulmoner verileri güvenilir klinik raporlara dönüştürüyoruz.
Bu Hizmet Hakkında Bilgi Alın
Uzman ekibimiz sorularınızı yanıtlamak ve size özel çözümler sunmak için hazır.
İletişim Formu →