Klinik Ekzom Dizileme (CES - Clinical Exome Sequencing)

Klinik Ekzom Dizileme (CES), insan genomunda tıp literatürü tarafından kalıtsal hastalıklarla ilişkisi kesin olarak kanıtlanmış gen bölgelerine (omim/fenotip ilişkili genler) odaklanan hedefe yönelik, yüksek derinlikli bir Yeni Nesil Dizileme (NGS) analizidir. Bütün Ekzom Dizileme (WES) tüm protein kodlayan bölgeleri tararken; CES, doğrudan klinik karşılığı olan fenotipik gen panellerini kapsayarak tanısal süreçlerde daha hızlı, yüksek kapsayıcılıkta ve maliyet etkin sonuçlar sunar.

Temel Özellikler ve Avantajlar

1. Odaklanmış Tanısal Güç: Yalnızca bilinen genetik hastalıklardan sorumlu ~6.000–8.000 geni hedef alarak klinik olarak anlamsız veri yükünü (VUS - önemi belirsiz varyantlar) belirgin şekilde azaltır.
2. Maksimum Okuma Derinliği (Coverage): Hedef bölgenin kısıtlı ve odaklı olması sayesinde çok yüksek dizileme derinliğine (genellikle 150x–200x+) ulaşılır, bu da mozaik mutasyonların dahi kaçırılmamasını sağlar.
3. Hızlı Raporlama Süreci: Veri boyutunun Bütün Genom veya Bütün Ekzom analizlerine göre daha kompakt olması, biyoinformatik analiz ve klinik değerlendirme sürelerini kısaltır.
4. Yüksek Klinik Yanıt Oranı: Şüpheli klinik tablolarda, bilinen hastalık genlerinin tamamını tek seferde tarayarak tanı koyma sürecini doğrudan hedefe ulaştırır.

Klinik Ekzom (CES) ve Bütün Ekzom (WES) Karşılaştırması

Klinik ve Tanısal Uygulama Alanları

1. Belirli Bir Ailevi Hastalık Şüphesi: Belirtileri bilinen ancak hangi spesifik genetik mutasyondan kaynaklandığı doğrulanmamış kalıtsal vakalar.
2. Nörogenetik ve Metabolik Bozukluklar: Epilepsi, nöromüsküler hastalıklar ve doğumsal metabolizma hastalıklarının hedeflenmiş panellerle doğrulanması.
3. Kardiyovasküler Genetik: Kalıtsal kardiyomiyopatiler ve ritim bozukluklarına yol açan klinik genetik varyantların tespiti.
4. Pediatrik Sendromik Tablolar: Çocukluk çağında ortaya çıkan çoklu organ tutulumlu klinik tabloların tanısal doğrulaması.
5. 
   

Nucleus Genetics Farkı: Fenotip merkezli klinik filtrelama algoritmalarımız ve Tıbbi Genetik uzmanlarımızın küratörlüğü ile klinik verileri doğrudan tanısal değere sahip, güvenilir hekim raporlarına dönüştürüyoruz.