Mitokondrial Panel

Mitokondriyal Hastalıklar Genetik Paneli, hücresel enerjinin (ATP) sentezinden sorumlu olan oksidatif fosforilasyon (OXPHOS) mekanizmasını, mitokondriyal DNA bakımı/çoğalımını ve mitokondri içi taşıma süreçlerini yöneten genleri Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi ile detaylı şekilde inceleyen hedefe yönelik bir tanı testidir. Mitokondriyal hastalıklar, hem çekirdek (nükleer) DNA hem de mitokondriyal DNA (mtDNA) tarafından kodlanan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanabilir. Enerji gereksinimi yüksek olan beyin, kas, kalp, göz ve karaciğer gibi organ sistemlerini eş zamanlı etkileyebilen bu rahatsızlıklar, klinik olarak son derece değişken ve karmaşık bir seyir izler. Bu panel; tanısal belirsizlik gösteren çoklu organ tutulumlu tabloların moleküler etiyolojisini ortaya koyarak kesin klinik tanı, semptom yönetimi, komplikasyon önleme ve doğru genetik danışmanlık olanağı sunar.

Temel Özellikler ve Avantajlar

1. Dual-Genomik Bütüncül Yaklaşım: Hücresel enerji metabolizmasını etkileyen hem nükleer genlerdeki hem de mtDNA üzerindeki mutasyonları tek bir süreçte değerlendirme imkanı sunar.
2. Fenotipik Karmaşıklığın Çözümü: Farklı genetik mutasyonların benzer klinik tablolara (veya tek bir genetik kusurun çok farklı klinik belirtilere) yol açtığı heterojen mitokondriyal rahatsızlıklarda moleküler düzeyde net tanı sağlar.
3. Ağrılı Doku Biyopsilerini Önleme: Geçmişte mitokondriyal hastalık tanısı için sıkça başvurulan ağrılı kas biyopsisi ve karmaşık enzim spektrofotometre süreçlerine olan ihtiyacı önemli ölçüde azaltır.
4. Doğru Kalıtım Modeli ve Risk Tespiti: Hastalığın maternal (anne kaynaklı mtDNA), otozomal çekinik, otozomal baskın veya X'e bağlı geçiş gösterip göstermediğini netleştirerek aile içi kaskad tarama ve tüp bebek / PGT-M planlamasına yön verir.

Mitokondriyal Genetik Paneli ve Standart Biyokimyasal/Klinik Tetkiklerin Karşılaştırması

Kullanım ve Uygulama Alanları

1. MELAS ve MERRF Sendromları: Mitokondriyal Ensefalomiyopati, Laktik Asidoz, İnme Benzeri Ataklar (MELAS) ve Miyoklonik Epilepsi, Düzensiz Kırmızı Lifler (MERRF) sendromları.
2. Leigh Sendromu ve Subakut Nörodejenerasyon: Bebeklik veya çocukluk çağında başlayan ilerleyici beyin sapı ve bazal ganglion tutulumlu nörodejeneratif tablolar.
3. Kearns-Sayre Sendromu (KSS) ve CPEO: Kronik İlerleyici Dış Oftalmopleji (CPEO), ptozis ve pigmenter retinopati ile seyreden mitokondriyal bozukluklar.
4. Leber’in Herediter Optik Nöropatisi (LHON): Ağrısız, ani veya ilerleyici merkezî görme kaybı ile karakterize maternal geçişli optik atrofiler.
5. Mitokondriyal Deplesyon ve MNGIE Sendromları: Mitokondriyal Nörogastrointestinal Ensefalomiyopati (MNGIE) ve mtDNA kopya sayısı azalmasıyla giden mitokondriyal deplesyon sendromları.

Nucleus Genetics Farkı: Mitokondriyal bozukluklara özel tasarlanmış geniş NGS panellerimiz, nükleer ve mitokondriyal genomu eş zamanlı analiz eden biyoenformatik altyapımız ve Tıbbi Genetik ile Nöroloji/Metabolizma uzmanlarımızın multidisipliner değerlendirme yaklaşımıyla karmaşık hücresel verileri güvenilir klinik raporlara dönüştürüyoruz.