Bütün Genom Dizileme (WGS - Whole Genome Sequencing)

Bütün Genom Dizileme (WGS), bir organizmanın genetik materyalinin tamamını (hem protein kodlayan ekzonları hem de kodlamayan intronik ve düzenleyici bölgeleri) Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojileriyle haritalandıran en kapsamlı genomik analiz yöntemidir. WGS; tek gen testlerinin veya Bütün Ekzom Dizilemenin (WES) yetersiz kaldığı durumlarda genomun %100’ünü tarayarak genetik varyasyonların eksiksiz bir resmini sunar.

Temel Özellikler ve Avantajlar

Bütün Genom Dizileme (WGS), bir organizmanın genetik materyalinin tamamını (hem protein kodlayan ekzonları hem de kodlamayan intronik ve düzenleyici bölgeleri) Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojileriyle haritalandıran en kapsamlı genomik analiz yöntemidir. WGS; tek gen testlerinin veya Bütün Ekzom Dizilemenin (WES) yetersiz kaldığı durumlarda genomun %100’ünü tarayarak genetik varyasyonların eksiksiz bir resmini sunar.

1. Eksiksiz Genom Kapsamı: İnsan genomundaki yaklaşık 3 milyar baz çiftinin tamamını tarayarak kodlayan ve kodlamayan tüm genetik bölgeleri analiz eder.
2. Tüm Varyant Türlerini Tek Testte Tespit: Tek nükleotid değişimleri (SNV), küçük ekleme/silinmeler (Indel), yapısal varyantlar (SV) ve kopya sayısı değişimlerini (CNV) eş zamanlı olarak ortaya koyar.
3. Derin Intronik ve Düzenleyici Bölge Analizi: Gen ifadesini kontrol eden promotor, enhancer ve intronik bölgelerdeki hastalığa yol açan mutasyonları tespit eder.
4. Geleceğe Yönelik Genomik Veri: Dizilenen genom verisi, tıbbi literatürde yeni gen-hastalık ilişkileri keşfedildikçe yeniden dizileme yapmaya gerek kalmadan tekrar analiz edilebilir.

Bütün Genom (WGS), Bütün Ekzom (WES) ve Klinik Ekzom (CES) Karşılaştırması

Kullanım ve Uygulama Alanları

1. Çözülemeyen Nadir Hastalıklar: Standart testler ve WES ile tanı konulamamış, karmaşık veya atipik seyreden kalıtsal rahatsızlıkların hücresel nedenlerini belirleme.
2. Kanser Genomikleri ve Hassas Tıp: Tümör dokusu ve germline genom dizilemesi ile kansere yol açan kompleks kromozomal düzenlenmelerin tespiti ve kişiye özel tedavi haritası oluşturma.
3. Popülasyon Genetiği ve Araştırma: Topluma özgü genetik varyasyon haritalarının çıkarılması ve yeni hastalık genlerinin keşfi.
4. Kişiselleştirilmiş Farmakogenomik: Bireyin ilaç metabolizmasını etkileyen tüm genetik varyantları belirleyerek en etkili doz ve tedavi yöntemini seçme.

Nucleus Genetics Farkı: Yüksek çözünürlüklü NGS platformlarımız, gelişmiş biyoenformatik hizalama algoritmalarımız ve uzman tıbbi genetikçilerimizle ham genom verisini klinik değere sahip stratejik sağlık raporlarına dönüştürüyoruz.