NG-Panel (Yeni Nesil Dizileme) testleri, belirli bir organ sistemi veya hastalık grubuyla (Nöroloji, Oftalmoloji, Metabolik vb.) doğrudan ilişkili yüzlerce geni aynı anda tek bir süreçte analiz eden hedefe yönelik moleküler tanı testleridir. Tek tek gen analizi yapılmasına kıyasla zaman ve maliyet avantajı sağlarken, kaba kromozom analizlerinin (Karyotip gibi) kaçırdığı mikro düzeydeki nokta mutasyonları ve küçük delesyon/duplikasyonları yüksek hassasiyetle tespit eder.

Testlerimiz için genellikle sadece 1 tüp çevre kanı (EDTA'lı mor kapaklı tüp) veya belirli durumlarda tükürük/bukkal sürüntü numunesi yeterlidir. NG-Panel testleri doğrudan DNA yapısını incelediği için açlık, tokluk veya o gün kullanılan ilaçlar test sonucunu etkilemez; günün herhangi bir saatinde numune verilebilir.

Dizileme, biyoenformatik analiz ve uzman hekim değerlendirme süreçleri dahil olmak üzere NG-Panel test sonuçlarımız genellikle 2 ila 4 hafta içerisinde tamamlanarak detaylı ve klinik olarak işlenebilir bir rapor halinde sunulur. Test Sonuçlarına Web Sitemiz üzerinden ulaşabilirsiniz

Evet, çıkabilir. Birçok kalıtsal metabolik, nörolojik veya organ gelişim bozukluğu otozomal çekinik (resesif) kalıtılır. Bu durumda anne ve baba tamamen sağlıklı birer taşıyıcıdır ve hastalık ancak her iki ebeveynden de hatalı gen çocuğa geçtiğinde ortaya çıkar. Ayrıca, anne veya babada bulunmayan, tamamen bebeğin oluşumu sırasında ilk kez ortaya çıkan de novo (yeni) mutasyonlar da sıklıkla görülmektedir.

VUS (Variant of Uncertain Significance), dizileme sırasında geninizde bir değişim saptandığını ancak mevcut tıp literatüründe bu değişimin kesin olarak hastalığa mı yol açtığı yoksa zararsız bir kişisel genetik farklılık mı olduğunun henüz netleşmediği anlamına gelir. Bu durumlarda klinik ekibimiz, anne-baba analizi (Trio analizi) veya fenotipik klinik korelasyon ile varyantın anlamını netleştirmektedir.

Saptanan genetik nedene bağlı olarak evet. Özellikle metabolik panellerde saptanan genetik kusurlar erken diyet/enzim tedavisi imkanı sunarken; nöroloji ve oftalmoloji panellerinde hedefe yönelik gen tedavileri (Luxturna, SMA gen tedavileri vb.) veya hastalığın ilerlemesini durduran koruyucu/destekleyici klinik protokollerin başlatılmasını sağlar.